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Seoul National University Hospital Department of Labcratory Medicine

검사항목 검색

서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.

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검사 및 검사안내 정보
게시판 내용
검사분류코드 L25
검사분류명 분자유전학
검사항목코드 L25190
검사항목명 가족검사 Dopa-responsive dystonia, GCH1 sequencing
참고치 Negative
단위
기본검체 EDTA blood 6 mL
검체용기
주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일 월-토
접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주)
문의처 분자진단검사실(T.2937, 0883)
검사방법 PCR, sequencing
검사의의 1. 대상유전자: GCH1 [GTP cyclohydrolase 1 (Dopa-responsive dystonia), 14q22; GeneID 2643]

2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-6의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함.

3. 관련 질환: Dopa-responsive dystonia (DRD)

4. 배경, 의의: 환자에서 시행한 Dopa-responsive dystonia, GCH1, sequencing 검사(L25172)에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함.
비고
동의어 parkinsonism, GTPCH1, levodopa; DRD; parkinsonism;도파반응성근긴장이상
오더가능여부
검체용기 이미지