신청정보입력입니다.

검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25451
검사항목명	IPEX syndrome, FOXP3 sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, Sequencing
검사의의	1. 유전자: FOXP3 [forkhead box P3; Xp11.23; Gene ID 50943] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-12의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: IPEX (Immune dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked) syndrome 4. 배경, 의의 IPEX (Immune dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked) 증후군은 생후 1년 내에 발병하는 전신성 자가면역을 특징으로 하는 질환임. 대표적인 3대 증상은 watery diarrhea, eczematous dermatitis 및 endocrinopathy (most commonly insulin-dependent diabetes mellitus) 임. 본 검사는 IPEX syndrome이 의심되는 환자에서 FOXP3 유전자 염기서열을 검사하여 질환을 확진함.
비고	[2013.10.16]신규검사등록
동의어
오더가능여부	예

목록